İlerleyen yaşlarda görülen, bellek ve diğer zihinsel fonksiyonlarda bozulma, entellektüel ve sosyal yeteneklerde azalma ile seyreden Alzheimer Hastalığı, en çok korkulan sağlık sorunlarından biri oldu.

Erken teşhis edildiğinde süreçlerin yavaşlatılmasına yönelik tedaviler var ancak bellek, konuşma ve davranış değişiklikleri oluştuktan sonra Alzheimer hastalığının zaten belirli bir aşamaya geldiğini kabul etmeliyiz. (Alzheimer Hastalığı tedavisi için tıklayın)

Bu yüzden, unutkanlık gibi bulguların ortaya çıkmasını beklemek yerine genetik çalışmalar ile Alzheimer Hastalığı riski önceden belirlenebilir ve yüksek risk durumu tespit edilirse, önceden alınacak tedbirler ile Alzheimer Hastalığından korunmak mümkün olabilir.

ApoE geni, Alzheimer ve kalp damar hastalıkları riskini belirlemek için oldukça faydalı bir gendir.

Karaciğer ve makrofajlarda üretilen, yağ ve protein parçarlarından oluşan Apolipoprotein E (ApoE) vücudun yağ ve kolesterol metabolizmasında rol alır.

Santral sinir sisteminde ise ApoE astrositlerde üretilir ve kolesterolü sinir hücreleri içine taşır.

ApoE geni, Apolipoprotein E (ApoE) üretimi için gerekli bilgiyi sağlar.

ApoE geninin 3 esas tipi var: ApoE2, ApoE3, ApoE4.

Anne ve babadan gelen genler ile E2/E3 veya E2/E4 gibi kendi gen kombinasyonunuz oluşur.

İki ApoE2 kopyasına sahip olmak (E2/E2) artmış kalp damar hastalığı riskini gösterirken,

İki ApoE4 kopyasına sahip olmak (E4/E4) artmış Alzheimer hastalığı riskini gösteriyor.

Genetik Test Nasıl Yapılır

Günün herhangi bir zamanında, açlık gerekmeksizin alınan kan örneğinden genetik çalışmalar yapılabilir.

Genetik test sonuçları bazı hastalıklar açısından risk artışını ve korunmaya yönelik birşeyler yapılmasının faydalı olabileceğini işaret eder.

Eğer genetik test sonucunda belirtilen birşey olmaz ise hiçbir hastalığınız olmayacak anlamına gelmez.

Lütfen bu yazımda bahsettiğim konuları genel bilgi niteliğinde değerlendirip, detayları doktorunuzla tartışın.

Sağlıklı, mutlu ve aşk dolu günler dilerim.

Dr. Halil Ertürk
İç Hastalıkları Uzmanı